آيا تا به حال به اين انديشيده ايد که مثل معروف "عقد پسر عمو و دختر عمو را در آسمان ها بسته اند" ريشه در ادبيات اساطيري ما دارد؟و البته نطفه چنين ازدواج هاي خويشاوندي در آغاز از جمعيت هاي کوچک و بسته که رسوم و عقايد مشترک داشته اند ، شکل گرفته است و هم اکنون نيز در اقليت هاي مذهبي و قومي بيشتر ديده مي شود؟
ازدواج هاي فاميلي از آن اتفاقاتي است که از بعد ژنتيکي صدمات جبران ناپذيري را به نسلهاي بعدي وارد مي کند و با وجود آن که سالهاست در جوامع غربي ، منسوخ و ممنوع شده است ، متاسفانه در جامعه ايران و کل جوامع شرقي مانند کشورهاي عربي ، از فراوان ترين و البته پر خطرترين پيوندها به لحاظ بروز نقايص ژنتيکي محسوب مي شود.
نبايد فراموش کرد بزرگ ترين خطري که سلامت فرزندان حاصل از اين ازدواج ها را تهديد مي کند، احتمال تولد فرزندان بيمار از والدين به ظاهر سالمي است که بيماري آنها الگوي وراثتي نهفته غيروابسته به جنسيت دارد.
اين موضوع و پرداختن دوباره به آن آنقدر پراهميت است که ما را بر آن داشته تا با محسن فتح زاده ، کارشناس ارشد ژنتيک انساني و مدير گروه پژوهشي ژنتيک انساني جهاد دانشگاهي استان فارس - که به واسطه تحقيقات خود به نتايج جالبي در بروز عقب ماندگي هاي ناشي از ازدواج هاي خويشاوندي دست يافته است - به گفتگو بنشينيم.
از بعد ژنتيک چه اتفاقي مي افتد که به بروز اختلالات در فرزندان والدين خويشاوند منجر مي شود؟از نظر ژنتيکي همه ما مي دانيم که تقريبا براي تمام صفات بيولوژيکي و حياتي مان (مثل رنگ چشم ، قد و هوش) يک کپي از ژن يا ژنهاي مربوط را از پدر و کپي ديگر را از مادر به ارث مي بريم.
حال اگر فرض کنيم در يک فاميل بزرگ در نسلهاي گذشته يک نقص ژنتيکي وجود داشته باشد، زماني که پدر و مادر فاميل هستند، احتمال آن که هر دو فرد يک کپي از ژن ناقص را از اجداد به ارث برده باشند طبيعتا بيشتر از دو فرد عادي جمعيت است که هيچ رابطه خويشاوندي ندارد.
در اين حالت احتمال 25درصد وجود دارد که پدر و مادر همان يک کپي ناقص از ژن را به جنين انتقال دهد و در نتيجه جنين به دليل آن که در آن ژن مربوطه عملکرد طبيعي ندارد، دچار بيماري مرتبط با ژن ناقص خواهد شد.
کدام دسته از خويشاوندي ها و به چه دلايل ژنتيکي ريسک بالاتري در بروز اختلالات در فرزندان ايجاد مي کنند؟افراد را بر مبناي رابطه خويشاوندي و تشابه ژنتيکي آنها که درجه خويشاوندي ناميده مي شود دسته بندي مي کنند:
1-خويشاوندان درجه يک که 50 درصد تشابه ژنتيکي دارند، مانند والدين و فرزندان و خواهر و برادر.
2-خويشاوندان درجه 2 که 25 درصد تشابه ژنتيکي دارند، مانند عموزاده ها، دايي زاده ها، عمه زاده ها و خاله زاده ها.
3-نوه عموها، نوه خاله ها و نوه دايي ها با عمه ها که تشابه ژنتيکي تقريبا نصف خويشاوندان درجه 2 است.
به همين ترتيب تا خويشاوندان دورتر و درجات بالاتر.در نتيجه هرچه رابطه خويشاوندي بيشتر باشد، يعني درجه 1و 2خويشاوندي ، احتمال بروز اختلالات ژنتيکي با وراثت نهفته (مغلوب) بيشتر مي شود.
چه بيماري ها و اختلالاتي در خانواده هاي داراي والدين خويشاوند بيش از خانواده هاي داراي والدين غير خويشاوند بوده است؟از بين طيف وسيعي از بيماري هاي مشاهده شده در خانواده هاي مراجعين مشاوره ژنتيک ، علاوه بر بيماري هاي اتوزومي نهفته (مغلوب) که پيشتر عرض شد، اختلالات ذيل از بين صدها بيماري به ترتيب به وفور در خانواده هاي داراي والدين خويشاوند مشاهده شده است:
1-عقب ماندگي هاي ذهني و جسمي (22درصد).
2-تحليل هاي عصبي و عضلاني و فلج (12درصد).
3-ناشنوايي و اختلالات شنوايي( 11درصد).
4-نابينايي و اختلالات ديد (7درصد).
5-سقط جنين مکرر و مرگ نوزاد (5درصد).
6-نازايي و مشکلات تناسلي (4درصد).
7-بدشکلي هاي مادرزادي (3درصد)به علاوه ساير تحقيقات در کشورهاي ديگر نيز علاوه بر تاکيد بر بروز بيماري ذکر شده در نوزادان زوجهاي خويشاوند، احتمال بروز بيماري هاي ذيل را بالا برآورد مي کنند:
1-کاهش ضريب هوشي در فرزندان.
2-کاهش مقاومت بدن در برابر ميکرب ها.
3-آب مرواريد مادرزادي.
4-بيماري هاي وراثتي پوستي.
5-کاهش در وزن ، قد و دور سر هنگام تولد و پس از آن.
6-ميکرو سفالي.
7-مرگ و مير کودکان پيش از بلوغ.
8-فلج مغزي چنانچه سابقه فاميلي زوج خويشاوند حاکي از وجود بيماري هاي خاص ژنتيکي باشد، مسلما اين احتمال دو برابر تا چندين برابر افزايش پيدا خواهد کرد.
آزمايش هاي ژنتيکي در محاسبه احتمال بروز اين بيماري ها و عوارض با بهره گيري از چه تکنيک هايي صورت مي گيرد و تا چه اندازه قابل اطمينان است؟بيماري هاي ژنتيکي طيف بسيار وسيعي دارند. انواعي از اين اختلالات موروثي بوده و از والدين به فرزندان با احتمالات معيني (مانند 25 درصد يا 50درصد) به ارث مي رسد مانند بيماري تالاسمي.
دسته اي از بيماري هاي ژنتيکي که البته فراواني بسيار بالايي نيز در اکثر جوامع دارند، لزوما وراثتي نيستند اما زمينه ژنتيکي بسيار قوي در بروز آنها دخالت دارد؛ مانند بعضي از انواع سرطان که در برخي خانواده ها ديده مي شود.
اين تفاوت ماهيت ژنتيک مولکولي بيماري ها باعث مي شود راهها و روشهاي تشخيص متفاوتي نيز براي آنها در نظر گرفته شود.
به عنوان مثال اگر سابقه بيماري تحليل عضلاني دوشن در خانواده اي وجود داشته باشد، از روي فرد بيمار (که معمولا پسربچه ها هستند و حد اکثر تا سن 20سالگي عمر مي کنند) مي توان نوع حذف يا جهش ژنتيکي در ژن و ديستروفين را تشخيص داد و براساس آن احتمال وجود نقص ژنتيکي را در خواهر او که قصد ازدواج دارد يا در جنين مادر باردار او بررسي کرد و در صورت بيمار بودن جنين ، نسبت به سقط آن اقدام کرد يا خواهر در شرف ازدواج را از احتمال 50درصدي تولد فرزند پسر بيمار آگاه نمود.
دسته ديگر بيماري ها که کمپلکس ناميده مي شوند و علت اختلال معمولا بيشتر از يک ژن است ، در تشخيص بيماري قبل از بروز يا قبل از تولد محدوديت هاي جدي ايجاد مي شود؛ زيرا در گام نخست ، ما از نقص ژنتيکي مربوط به نوع يا فرم ژن مربوطه هيچ اطلاع مفيدي نداريم و در گام دوم در صورت اطلاع از نقص ژنتيکي ، به ارث رسيدن آن در فرزند لزوما به معناي بيمار نشدن او نيست.
در مجموع مي توان گفت زماني که نقص ژنتيکي در خانواده به طور خاص و دقيق شناسايي شده باشد، امکان پيگيري به ارث رسيدن آن نقص در افراد و حتي در جنين تازه تشکيل شده بخوبي وجود دارد؛ هر چند بحث بيماري زايي جهش يا نقص ژنتيکي مربوط، متضمن مباحث پزشکي ديگري است.
ما در کشور تا چه اندازه به فناوري هاي نوين ژن درماني و اصلاح ساختار ژنتيکي دسترسي داريم؟درخصوص انقلاب تشخيص هاي ژنتيکي بايد گفت که "ريزآرايه هاي DNA" (DNA micro array) اين امکان را به وجود آورده که در کوتاه ترين زمان با بالاترين دقت ، بيشترين تعداد ژن و بيشترين طيف از موتاسيون ها (جهش) در يک بيمار يا فرد مظنون به بيماري ، بررسي شود که متاسفانه در حال حاضر اين فناوري صرفا در اختيار چندين کشور توسعه يافته است و در ايران هم جز در چند مورد تحقيقاتي هنوز وارد عرصه تشخيص نشده است.
در ايران تکنيک هاي تشخيص ژنتيک عمدتا مبتني بر کاريو تايپ (کشت کروزومي)، تکنيک FISH(هيبريدگيري با پروب فلوئورسنت روي کروموزوم) و تشخيص هاي مبتني بر تکنيک PCRاست.
اين 3دسته حوزه هاي تشخيص ژنتيک قادرند بيماري هاي معروف ژنتيکي مانند سندروم داون (منگوليسم)، تالاسمي ، بررسي علل عقيمي ، تعيين جنسيت جنين ، شکست هاي کرومزومي در سرطان هاي خون ، تحليل عصبي و عضلاني دوشن و بکر، عقب ماندگي ذهني Xشکننده ، بعضي از انواع نازايي ها يا برخي از بيماري هاي متابوليکي مانند فاوسي را تشخيص دهند.
آيا با توسعه اين فناوري ها مي توان در آينده به رفع مشکلات ژنتيک و اصلاح ژنتيکي در مراحل جنيني يا حتي پيش از آن اميدوار بود؟يکي از مهمترين چالشهاي ژنتيک پزشکي ، تشخيص و درمان بيماري هاي شايع مانند بيماري کرونر قلب (عامل سکته قلبي)، سکته مغزي ، سرطان ها، روماتيسم ، آسم و آلزايمر است.
در اين مسير پرسشهاي سخت و محدوديت هاي تکنيکي قابل توجهي سر راه انسان قرار گرفته است. همان طور که مي دانيد، بدن ما از ميلياردها سلول ساخته شده است. حال اگر قرار باشد ژن مورد نظر در دوران بزرگسالي به درون هر يک از اين سلولها وارد شود، در حال حاضر تقريبا غيرممکن به نظر مي رسد.
اما اگر بيماري اندام خاصي را درگير کند، مانند کبد، آن گاه مي توان براي ژن درماني و بهبود عملکرد بخشي از سلولهاي کبدي اقدام کرد.
طي سالهاي گذشته در تجارب ژن درماني تلاش بسيار شده و در مواردي بيمار وضعيت بهبودي پيدا کرده اما به دليل عوارض جانبي ژن درماني (سرطاني شدن سلولهاي دريافت کننده ژن) فرد بيمار شانس زيادي براي درمان پيدا نکرده است.
ژن درماني هنوز با سوالات عديده اي روبه روست و تا رسيدن به کلينيک ها نياز به تحقيقات قابل توجهي دارد. اما آنچه اميدوارکننده است ، بينش ژنتيکي انسان است که هر روز کاملتر مي شود و آگاهي او را نسبت به راز خلقت و پديده تکامل انسان و ساير موجودات زنده کامل تر مي کند.
اگرچه پيدايش هر توانايي جديد همراه است با برخي انحرافات تحقيقاتي و سوئاستفاده هاي گوناگون و نمونه بارز آن بحث شبيه سازي انسان يا "کلونينگ " است که با وجود توانمندي بسيار براي برگرداندن سلامت به بيماران قطع عضو، بيماران سرطاني و طيف بسياري از بيماري هاي ديگر، مورد سواستفاده مجامع غير علمي قرار مي گيرد و حتي صورت نظامي و سياسي مي يابد و شايد اتفاقات منطقي آينده علم پزشکي و ژنتيک در جهت پيشگيري بسياري از امراض و اختلالات لزوما درمان آنها نباشد.
«توماس هاروي» به مدت چهل سال نگهبان مشهورترين مغز قرن بيستم بوده است. «ساندرا ويتلسون» هم از اساتيد دانشگاه «مكمستر اونتاريو»ي كانادا، تحقيقاتي را روي مغز انسان آغاز كردند تا بتوانند به نتايج بزرگي دست يابند.
آمار از مغز انيشتن همچنان مجهول باقي ماند تا در سال 1985 «ماريون داياموند» كشف كرد كه سلولهاي مغز اين فيزيكدان داراي سلولهاي فعال بيشتري بوده و سلولهاي عصبي بهتر از يازده مغز ديگر پرورش ميداده است. اين سلولهاي غيرمعمول مغزي در محلي قرار داشتند كه با مهارتهاي رياضياتي و يادگيري زبان مرتبط بوده است.
